案例分享
近期，我院接診一位52歲的張先生，他皺著眉頭描述這半年的就診困擾：“醫(yī)生，我總覺得手腳像套了層襪子手套，最近連走路都像踩棉花，社區(qū)醫(yī)院說我這是腰椎間盤突出，但越治越重……”對(duì)患者進(jìn)行檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)他雙下肢振動(dòng)覺消失、閉目難立征陽性，追問病史得知他曾行胃大部分切除術(shù)。完善相關(guān)檢查后，最終確診為脊髓亞急性聯(lián)合變性（SCD）——一種因維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)變性病。
脊髓亞急性聯(lián)合變性是一種維生素B12的攝入、吸收、結(jié)合、轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi)含量不足而引起的中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)變性的疾病。病變主要累及脊髓后索、側(cè)索及周圍神經(jīng)等，臨床表現(xiàn)為雙下肢深感覺缺失、感覺性共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓及周圍性神經(jīng)病變等，常伴有貧血的臨床征象。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，如治療不及時(shí)，病程持續(xù)進(jìn)展，可導(dǎo)致不可逆損傷，造成癱瘓。
病因及發(fā)病機(jī)制
本病與維生素B12缺乏有關(guān)。維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的輔酶，其缺乏可引起髓鞘合成障礙，從而導(dǎo)致神經(jīng)病變。由于維生素B12還參與血紅蛋白的合成，本病常伴有惡性貧血（巨幼紅細(xì)胞貧血）。維生素B12主要存在于動(dòng)物性食物中，如牛肉、瘦豬肉、魚、蛋乳類等均含有豐富的維生素B12。而正常人維生素B12日需要量僅為1-2μg，因此，只要飲食正常，就不容易缺乏。但是維生素B12一般不存在于植物中，因此素食主義者為維生素B12缺乏癥的高危人群。
其次，維生素B12在攝取、吸收、結(jié)合、轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝等任一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙，都可引起缺乏。由于攝入的維生素B12必須與胃底壁細(xì)胞分泌的內(nèi)因子合成穩(wěn)定復(fù)合物，才可在回腸遠(yuǎn)端吸收。而慢性胃病會(huì)導(dǎo)致其內(nèi)因子缺乏或不足，從而影響維生素B12的吸收；再加上患者年紀(jì)較大，平時(shí)攝入量較少，腸胃的吸收代謝能力也有所下降，容易引起維生素B12的缺乏，導(dǎo)致脊髓變性。
維生素B12缺乏的主要原因是攝入不足（如嚴(yán)格的素食主義者、老年人、孕婦）和吸收障礙（如萎縮性胃炎、胃大部切除術(shù)；小腸疾病，如小腸吸收不良綜合征、回腸切除術(shù)、克羅恩病等；自身免疫反應(yīng)；藥物妨礙吸收，如長期使用二甲雙胍、質(zhì)子泵抑制劑等）。其他原因還包括遺傳性疾?。ㄞD(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺乏癥）、葉酸缺乏及濫用笑氣等。
主要癥狀
01
周圍神經(jīng)損害：表現(xiàn)為足趾、手指末端對(duì)稱性、持續(xù)性感覺異常：麻木、刺痛、發(fā)冷感、燒灼感等。
02
脊髓損害：下肢深感覺障礙：位置覺、振動(dòng)覺、運(yùn)動(dòng)覺減退或消失；感覺性共濟(jì)失調(diào)：步態(tài)不穩(wěn)，如踩棉花感，夜間尤重。隨病變進(jìn)展，出現(xiàn)雙下肢無力，肢體痙攣性癱瘓。病變以周圍神經(jīng)為主，則表現(xiàn)為弛緩性癱瘓；病變以錐體束為重，則表現(xiàn)為肢體強(qiáng)直、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性。疾病晚期可有括約肌功能障礙。
03
視神經(jīng)受累：主要表現(xiàn)為視力受損、雙側(cè)性視野中心暗點(diǎn)、視野縮小、視神經(jīng)萎縮等。
04
精神癥狀：表現(xiàn)為易激惹、淡漠、抑郁、幻覺、反應(yīng)遲鈍、定向力喪失、記憶力減退乃至癡呆等。
輔助檢查
血清維生素B12檢測
是判定維生素B12缺乏最直接的方法。
血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸檢測
是間接判定維生素B12缺乏的方法。
治療性試驗(yàn)
治療性試驗(yàn)是臨床工作中最早采用、最簡單方便的一種診斷手段，在不具備開展上述各種檢查的條件時(shí)，可采用此法。
血常規(guī)及骨髓涂片
SCD患者血常規(guī)及骨髓涂片可表現(xiàn)為不同程度的巨幼細(xì)胞貧血。
病因?qū)W的檢查
臨床上可完善內(nèi)因子抗體、抗壁細(xì)胞抗體、胃蛋白酶原及胃泌素測定以明確維生素B12缺乏的病因，為SCD早期診斷提供依據(jù)。
脊髓MRI檢查
SCD患者脊髓MRI表現(xiàn)為頸、胸段后索或側(cè)索對(duì)稱性T2WI高信號(hào)，矢狀位表現(xiàn)為垂直方向上節(jié)段異常信號(hào)，軸位表現(xiàn)為“反兔耳征”或“倒V征”。增強(qiáng)掃描病灶有可能強(qiáng)化，治療后病灶可縮小或消失，與臨床癥狀及體征的好轉(zhuǎn)呈正相關(guān)。
神經(jīng)傳導(dǎo)檢查
SCD周圍神經(jīng)損害以下肢神經(jīng)為主，感覺神經(jīng)較運(yùn)動(dòng)神經(jīng)更易受累。多表現(xiàn)為神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，提示以周圍神經(jīng)脫髓鞘改變?yōu)橹?，可同時(shí)伴有軸索損害。
誘發(fā)電位檢查
體感誘發(fā)電位異常主要由脊髓后索受累引起，但臨床要注意排除周圍神經(jīng)病變的影響。視覺誘發(fā)電位和腦干聽覺誘發(fā)電位檢查有助于發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)和聽神經(jīng)亞臨床受累的證據(jù)。對(duì)于合并有錐體束損害的患者，運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位可發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)至脊髓的傳導(dǎo)時(shí)間延長。
腦脊液檢查
多數(shù)均正常，少數(shù)可有蛋白水平的輕度升高。
SCD的診斷主要依據(jù)患者的癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查、肌電圖、脊髓MRI等。
治療
01
藥物治療：積極補(bǔ)充大劑量維生素B12；貧血患者用鐵劑糾正貧血。
02
病因治療：萎縮性胃炎胃液中缺乏游離胃酸，可服用胃蛋白酶合劑或飯前服稀鹽酸合劑；戒酒和糾正營養(yǎng)不良，改善膳食結(jié)構(gòu)，給予富含維生素B族的食物，多吃粗糧、蔬菜和動(dòng)物內(nèi)臟等。
03
康復(fù)治療：癱瘓肢體功能治療。
如何觀察病情與復(fù)查？
1.觀察病情：如果出現(xiàn)腳趾、手指刺痛麻木等感覺障礙，走路不穩(wěn)等運(yùn)動(dòng)障礙，倦怠無力、心慌頭暈等貧血癥狀，應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)。也可以自查一下日常飲食結(jié)構(gòu)是否得當(dāng)。
2.復(fù)查：此病應(yīng)追蹤治療，在鞏固治療的第2-3個(gè)月復(fù)診，查血常規(guī)、血清維生素B12及葉酸含量測定、脊髓MRI檢查等。
神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)簡介
濮陽市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)是集醫(yī)療、教學(xué)與科研于一體的科室，河南省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)培育學(xué)科，科室開放床位數(shù)50張（神經(jīng)內(nèi)科ICU床位11張，普通床位39張），現(xiàn)有醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)32人，其中主任醫(yī)師2人，副主任醫(yī)師3人；碩士生導(dǎo)師1人、博士1人、醫(yī)學(xué)碩士11人。開設(shè)了腦血管病、記憶力障礙、神經(jīng)免疫專病門診，在神經(jīng)重癥及多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、重癥肌無力、MOG抗體相關(guān)疾病、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征等神經(jīng)免疫性疾病與阿爾茲海默病、血管性癡呆、額顳葉癡呆、路易體癡呆、睡眠障礙等疾病診治方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)療技術(shù)水平區(qū)域領(lǐng)先，并實(shí)現(xiàn)疾病的長流程、規(guī)范管理，更好地為全市廣大患者健康服務(wù)。
END
供稿 | 神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū) 劉素梅
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
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