關(guān)愛"玻璃人"
從了解血友病開始
世界血友病日
4.17
2025年4月17日
是第37個(gè)“世界血友病日”
今年的主題是
“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”
一.什么是血友病
血友病是患者由于缺乏某種凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固，隨時(shí)可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。
血友病的分類
血友病主要分兩大類：
①缺乏8號(hào)凝血因子導(dǎo)致A型血友??；
②缺乏9號(hào)凝血因子導(dǎo)致B型血友病。
一萬人中大約有一名A型患者，五萬人中大約有一名B型患者。這兩種類型都是由于凝血因子缺乏或異常引起的，而凝血因子是血液凝固過程中不可或缺的物質(zhì)。
遺傳規(guī)律
血友病不會(huì)傳染，但具有遺傳性，多數(shù)患者生來患病且有家族史。大多數(shù)情況下，女性通常作為血友病攜帶者，將基因遺傳給下一代，男性則會(huì)發(fā)病。
當(dāng)父親患有血友病而母親未患此疾病時(shí)，生男孩不會(huì)出現(xiàn)血友病，而女孩將攜帶血友病基因，不受疾病影響。當(dāng)母親是血友病攜帶者而父親不是時(shí)，每個(gè)男孩都有50%的概率患血友病，而每個(gè)女孩都有50%的概率成為攜帶者。此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無確切的家族遺傳史。
臨床表現(xiàn)
關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血；
可能胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血，拔牙后出血不止；
若反復(fù)出血，不及時(shí)治療可致關(guān)節(jié)畸形、假腫瘤形成甚至危及生命；
外傷或手術(shù)后延遲性出血為本病特點(diǎn)之一；
血友病患者常自年幼發(fā)病，不一定有明確家族史，特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)。
二.血友病診斷的相關(guān)檢查
篩查試驗(yàn)
血小板的計(jì)數(shù)正常，出血時(shí)間和凝血酶原時(shí)間正常，活化部分凝血活酶的時(shí)間（APTT）延長(zhǎng)。
確診試驗(yàn)
確診血友病有賴于凝血因子Ⅷ活性、凝血因子Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的測(cè)定。
基因診斷
該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測(cè)，危險(xiǎn)性小、準(zhǔn)確率高。
三.高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)采取哪些措施
高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)。
有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。
血友病注意事項(xiàng)
血友病患者需要規(guī)范化的定期輸注凝血因子預(yù)防性的治療，補(bǔ)充體內(nèi)的相應(yīng)凝血因子的缺乏，以減少出血，減少關(guān)節(jié)畸形等傷殘減少死亡率。盡量避免無凝血因子輸注前提下的任何可能造成出血的操作或手術(shù)。
避免外傷和劇烈運(yùn)動(dòng)，減少出血風(fēng)險(xiǎn)，避免阿司匹林類藥物及抗血小板聚集的藥物，避免肌肉注射。減少感染，因?yàn)楦腥緯?huì)加重出血傾向。
血友病患者及親屬要對(duì)血友病有充分的思想認(rèn)識(shí)，親屬需給予患者足夠的關(guān)心和愛護(hù)。
血液病研究所簡(jiǎn)介
濮陽市人民醫(yī)院血液病研究所現(xiàn)有職工9人，其中高級(jí)職稱3人，碩士4人，配有日本希森美康CS-5100全自動(dòng)凝血流水線、貝克曼三激光十色全自動(dòng)流式細(xì)胞儀、法國(guó)西比亞電泳儀，美國(guó)貝克曼庫爾特全自動(dòng)蛋白分析儀、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備。常規(guī)開展凝血功能、凝血因子、狼瘡抗凝物、蛋白C、抗凝血酶Ⅲ、淋巴細(xì)胞亞群、HLA-B27、全套抗核抗體譜、血清蛋白電泳、血清免疫固定電泳及尿免疫固定電泳、骨髓細(xì)胞學(xué)及全套組化染色等多項(xiàng)檢測(cè)，為臨床血液病、風(fēng)濕免疫病等多種疾病診斷提供了有力的實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)。
科室位置：門診二樓中連廊西側(cè)
END
供稿 | 血液病研究所 李智全
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國(guó)
（部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)告知?jiǎng)h除）
